¿Qué es la Enfermedad de von Willebrand?
La Enfermedad de von Willebrand se considera un trastorno de coagulación frecuente, que afecta tanto a hombres como a mujeres. Es una alteración hereditaria de la coagulación de la sangre causada por un problema en una de las proteínas que participan en este proceso, conocida como el Factor von Willebrand (FVW).
La alteración de la coagulación se da porque las personas no tienen suficiente FVW o el que tienen, no funciona adecuadamente.
Tipos de Enfermedad de von Willebrand
La concentración de Factor von Willebrand (FVW) es más baja de lo normal, con una función adecuada; sin embargo, el cuerpo necesita mayor cantidad de FVW para controlar los sangrados adecuadamente.
Alrededor del 70% de las personas con EvW padecen de este tipo. La sintomatología es muy variable y depende del nivel de FVW que tenga la persona. Hay pacientes Tipo 1 que presentan eventos hemorrágicos frecuentes, producidos generalmente por traumas, y otros que carecen de síntomas y se pesquisan accidentalmente por un estudio preoperatorio.
En este tipo de EvW existe suficiente cantidad de factor en el cuerpo, pero éste no funciona de manera correcta.
Cerca del 25% de las personas padecen este tipo. La sintomatología varía de acuerdo a cada paciente. Hay personas que sufren eventos hemorrágicos con más frecuencia y otros sólo con eventos traumáticos.
Los pacientes con este tipo de EvW tienen ausencia del FVW en la sangre, por esta razón es la más grave de las presentaciones. Esto se produce porque el FVW es el que protege la circulación del Factor VIII, y al no estar presente el primero baja el nivel del Factor VIII comportándose entonces como pacientes hemofílicos.
Solo un 5% de los pacientes tienen el Tipo 3 y es una de las variantes que puede presentar los signos y síntomas clínicos más severos.
Síntomas
• Frecuentes hemorragias nasales (epistaxis).
• Equimosis (hematoma) que aparecen con facilidad y muy a menudo.
• En las niñas: pérdida de sangre abundante al menstruar y períodos menstruales por más de 7 días o con coágulos.
• En ausencia de gingivitis: hemorragias en las mucosas, como las encías.
• Durante y después de procedimientos dentales: tener un sangrado que llame la atención al dentista y que dure más de 1 día.
• Cortes que sangran durante más tiempo del habitual.
Frente a estas señales, se recomienda asistir inmediatamente al médico hematólogo para descartar FVW.
Si bien esta patología no tiene cura, sí existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes, los que permiten contrarrestar los episodios de sangrado.
• Concentrados de FVW, que son asociados a Factor VIII y derivados plasmáticos seguros.
• Desmopresina: Tratamiento útil en Tipo 1 no severos y algunos Tipo 2.
• Medicamentos antifibrinolíticos: Desaceleran la disolución del coágulo sanguíneo. Se pueden inyectar mediante vía venosa o administrar por vía oral. Uno de ellos es el ácido tranexámico.
• Píldoras anticonceptivas: Pueden aumentar los niveles del Factor de von Willebrand y del Factor VIII en la sangre, y reducir la pérdida de sangre menstrual.
• Plasma de banco de sangre y crioprecipitado.
Hay tratamientos que se aplican a demanda, es decir, por un episodio. Y otros que son los profilácticos, que se administran de forma periódica (días en la semana). Uno de ellos es el combinado de FVW y Factor VIII, que ayuda a tener un nivel estable en la sangre que impida que el paciente tenga riesgos de sangrar. Este tratamiento es crónico, no episódico.
El tratamiento a base de concentrados es el recomendado por especialistas de todo el mundo para los pacientes Tipo 1 severos, y los tipos 2 y 3.
Sin embargo, dado que esta patología no está incluida en las Garantías Explícitas en Salud, GES, el tratamiento a base de concentrados, no está disponible para todos los pacientes que lo requieren por su alto costo. Son los hospitales los que pueden adquirir el medicamento, pero esto tampoco es posible en todos los casos.
Viviendo con la enfermedad
Las personas que viven con la EvW, independiente de su edad, ven alteradas sus rutinas cotidianas. El entorno familiar cambia completamente, ya que se deben prevenir los accidentes, extremar los cuidados, adecuar jornadas escolares y laborales, y capacitar a los integrantes de la familia o al paciente para que identifiquen los riesgos y eventos de sangrado.
Solo el 1% de las personas alrededor de todo el mundo padecen la Enfermedad de von Willebrand. La mayoría nacieron con ella.
Las mujeres tienen más probabilidad de percibir los síntomas, debido al sangrado que causan los períodos menstruales, durante el embarazo y después del parto.
Para poder llegar a un diagnóstico es necesario tener la sospecha y acudir al especialista. Siempre se debe realizar anamnesis completa para que el paciente dé, en forma clara, información sobre sus episodios de sangrado y así obtener un diagnóstico certero.
En Chile hay un gran desafío para trabajar en la elaboración de un registro de los pacientes con EvW. Dado que hoy no existe, tampoco hay una coordinación médica con los establecimientos educacionales y hospitales/clínicas, para capacitar sobre la enfermedad y los cuidados del paciente.
Testimoniales
Verónica Pizarro, 50 años. Fue diagnosticada a los 6 años de edad con EvW tipo 1.
“Es duro vivir con la enfermedad, ya que te quita infancia y provoca mucha inseguridad. Habitualmente, toda la gente te ve con lástima, por el tiempo que uno está en tratamiento. Por ejemplo, cuando era niña tenía que estar 9 horas en un hospital haciéndome transfusiones, por ende, casi la mitad de mi vida la he vivido en hospitales por el von Willebrand”.
“La Enfermedad de von Willebrand es muy poco conocida, al punto de que algunos médicos no saben qué es, y uno tiene que explicar sobre la enfermedad y con qué se trata, cuántas unidades de crioprecipitado se utiliza, etc.”.
“Desde los 6 años que tengo esta enfermedad, una situación muy difícil en mi infancia, ya que me pinchaban constantemente. Ahora, como adulta, doy el tema por superado, pero un niño chico, que tiene hoy el mismo tratamiento que yo tenía hace 34 años, es muy injusto, porque no se ha avanzado médicamente en mejorar el tratamiento de la enfermedad. Los pacientes con von Willebrand seguimos con la misma atención que hace 40 años, no puede ser”.
¡Estamos contigo!
Sabemos lo difícil que es padecer esta enfermedad. Por eso te invitamos a conocer cómo tratar esta condición y ayudar a quienes están viviendo con la Enfermedad de von Willebrand.
Descubre más de esta patología y conecta en nuestras redes y en la web de la Sociedad Chilena de Hemofilia.
Viviendo con la Enfermedad de von Willebrand, busca alcanzar la equidad de tratamiento respecto a otras enfermedades de igual envergadura, acompañarte en este proceso y ser la voz de quienes no la tienen.
Si eres Profesional del Cuidado de la Salud y quieres más información
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